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Auteur Pauline Burger |
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GenIDA : l'histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d'origine génétique / Pauline Burger in Enfance (Paris. 1948), 2021-03 (07/2021)
[article]
Titre : GenIDA : l'histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d'origine génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Burger, Auteur ; Romain Coutelle, Auteur ; Axelle Strehle, Auteur ; Florent Colin, Auteur ; Nicole Collot, Auteur ; David Koolen, Auteur ; Tjitske Kleefstra, Auteur ; Jean-Louis Mandel, Auteur Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 229-251 Note générale : Bibliogr. Langues : Français Mots-clés : déficience intellectuelle maladie rare cohorte comorbidité TSA (Trouble du spectre de l'autisme) recherche participative Résumé : Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2% des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50% de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients.GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux. En ligne : https://www.cairn.info/revue-enfance-2021-3-page-229.htm Format de la ressource électronique : Texte intégral (Hors FDE, accès via les services du SCDI - Catalogue PRIMO)
in Enfance (Paris. 1948) > 2021-03 (07/2021) . - p. 229-251[article] GenIDA : l'histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d'origine génétique [texte imprimé] / Pauline Burger, Auteur ; Romain Coutelle, Auteur ; Axelle Strehle, Auteur ; Florent Colin, Auteur ; Nicole Collot, Auteur ; David Koolen, Auteur ; Tjitske Kleefstra, Auteur ; Jean-Louis Mandel, Auteur . - 2021 . - p. 229-251.
Bibliogr.
Langues : Français
in Enfance (Paris. 1948) > 2021-03 (07/2021) . - p. 229-251
Mots-clés : déficience intellectuelle maladie rare cohorte comorbidité TSA (Trouble du spectre de l'autisme) recherche participative Résumé : Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2% des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50% de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients.GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux. En ligne : https://www.cairn.info/revue-enfance-2021-3-page-229.htm Format de la ressource électronique : Texte intégral (Hors FDE, accès via les services du SCDI - Catalogue PRIMO)